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    首页> Gene> A novel deletion mutation in the proton-coupled folate transporter (PCFT; SLC46A1) in a Nicaraguan child with hereditary folate malabsorption.

    A novel deletion mutation in the proton-coupled folate transporter (PCFT; SLC46A1) in a Nicaraguan child with hereditary folate malabsorption.

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    作者： N,Diop-Bove [1] ; M,Jain ; F,Scaglia ; I D,Goldman
    作者单位： Department of Molecular Pharmacology, Albert Einstein College of Medicine, 1300 Morris Park Avenue, Bronx, NY 10461, USA. [1]
    关键词 CSFFolate deficiencyFolatesHCP1, heme carrier proteinHFMHFM, hereditary folate malabsorptionIntestinal folate transportPCFTPCFT, proton-coupled folate transportercerebrospinal fluidhereditary folate malabsorptionproton-coupled folate transporter
    主题词 叶酸(Folic Acid);人类(Humans);婴儿(Infant);吸收不良综合征(Malabsorption Syndromes);男(雄)性(Male);尼加拉瓜(Nicaragua);质子偶联叶酸盐转运蛋白(Proton-Coupled Folate Transporter);序列缺失(Sequence Deletion)
    DOI 10.1016/j.gene.2013.06.039
    PMID 23816405
    发布时间 2021-10-21
    提交
    • 浏览15
    Gene

    Gene

    2013年527卷2期

    673-4页

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