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    首页> Clinical genetics> Whole-exome sequencing expands the phenotype of Hunter syndrome.

    Whole-exome sequencing expands the phenotype of Hunter syndrome.

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    作者： S M,Nikkel [1] ; L,Huang ; R,Lachman ; C L,Beaulieu ; J,Schwartzentruber ; J,Majewski ; M T,Geraghty ; K M,Boycott ; FORGE Canada Consortium
    作者单位： Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada; University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada. [1]
    关键词 Hunter syndromeattenuateddysostosis multiplexmucopolysaccharidosis type IIwhole-exome sequencing
    主题词 成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);家庭(Family);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);黏多糖累积病Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis II);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);放射摄影术(Radiography);结果可重复性(Reproducibility of Results);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);颅骨(Skull)
    DOI 10.1111/cge.12236
    PMID 23844659
    发布时间 2016-11-25
    提交
    • 浏览49
    Clinical genetics

    Clinical genetics

    2014年86卷2期

    172-6页

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