Mutations in ZMYND10, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms in humans and flies, cause primary ciliary dyskinesia.
第一作者:
Daniel J,Moore
第一单位:
Centre for Integrative Physiology, School of Biomedical Sciences, University of Edinburgh, George Square, Edinburgh EH8 9XD, UK.
作者:
主题词
动物(Animals);轴丝(Axoneme);纤毛(Cilia);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);黑腹果蝇(Drosophila melanogaster);动力蛋白(Dyneins);女(雌)性(Female);基因表达调控(Gene Expression Regulation);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);不育, 男(雄)性(Infertility, Male);卡塔格内综合征(Kartagener Syndrome);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);突变(Mutation);系谱(Pedigree);蛋白质结构, 三级(Protein Structure, Tertiary);蛋白质类(Proteins);呼吸系统(Respiratory System);肿瘤抑制蛋白质类(Tumor Suppressor Proteins)
DOI
10.1016/j.ajhg.2013.07.009
PMID
23891471
发布时间
2022-03-16
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