换一批
换一批Combination of Miller-Dieker syndrome and VACTERL association causes extremely severe clinical presentation.
作者：
主题词
1-烷基-2-乙酰甘油磷酸胆碱酯酶(1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholine Esterase);14-3-3蛋白质类(14-3-3 Proteins);畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);肛管(Anal Canal);染色体畸变(Chromosome Aberrations);经典无脑回畸形和皮层下带状灰质异位症(Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias);食管(Esophagus);心脏缺损, 先天性(Heart Defects, Congenital);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);肾(Kidney);肢畸形, 先天性(Limb Deformities, Congenital);男(雄)性(Male);微管相关蛋白质类(Microtubule-Associated Proteins);脊柱(Spine);气管(Trachea)
DOI
10.1007/s00431-013-2099-z
PMID
23933666
发布时间
2021-10-21
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