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    首页> European journal of human genetics : EJHG> Streamlined ion torrent PGM-based diagnostics: BRCA1 and BRCA2 genes as a model.

    Streamlined ion torrent PGM-based diagnostics: BRCA1 and BRCA2 genes as a model.

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    作者： Julien,Tarabeux [1] ; Bruno,Zeitouni [2] ; Virginie,Moncoutier [3] ; Henrique,Tenreiro [3] ; Khadija,Abidallah [3] ; Séverine,Lair [2] ; Patricia,Legoix-Né [4] ; Quentin,Leroy [4] ; Etienne,Rouleau [3] ; Lisa,Golmard [1] ; Emmanuel,Barillot [2] ; Marc-Henri,Stern [1] ; Thomas,Rio-Frio [4] ; Dominique,Stoppa-Lyonnet [5] ; Claude,Houdayer [5]
    作者单位： 1] Service de Génétique Oncologique, Institut Curie, Paris, France [2] INSERM U830, Centre de Recherche de l'Institut Curie, Paris, France. [1] INSERM U900, Mines Paris Tech, Centre de Recherche de l'Institut Curie, Paris, France. [2] Service de Génétique Oncologique, Institut Curie, Paris, France. [3] Next Generation Sequencing Platform, Centre de Recherche de l'Institut Curie, Paris, France. [4] 1] Service de Génétique Oncologique, Institut Curie, Paris, France [2] INSERM U830, Centre de Recherche de l'Institut Curie, Paris, France [3] Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France. [5]
    主题词 BRCA1蛋白质(BRCA1 Protein);BRCA2蛋白质(BRCA2 Protein);乳腺肿瘤(Breast Neoplasms);计算生物学(Computational Biology);女(雌)性(Female);基因重排(Gene Rearrangement);基因检测(Genetic Testing);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);卵巢肿瘤(Ovarian Neoplasms);敏感性与特异性(Sensitivity and Specificity);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);序列缺失(Sequence Deletion);软件(Software)
    DOI 10.1038/ejhg.2013.181
    PMID 23942203
    发布时间 2021-10-21
    提交
    • 浏览28
    European journal of human genetics : EJHG

    European journal of human genetics

    2014年22卷4期

    535-41页

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