换一批
换一批A transient myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome and a germline BRAF mutation.
作者：
主题词
氨基酸取代(Amino Acid Substitution);密码子(Codon);唐氏综合征(Down Syndrome);外胚层发育不良症(Ectodermal Dysplasia);面容(Facies);长势不能(Failure to Thrive);基因型(Genotype);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);心脏缺损, 先天性(Heart Defects, Congenital);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);白血病样反应(Leukemoid Reaction);男(雄)性(Male);表型(Phenotype);原癌基因蛋白质B-raf(Proto-Oncogene Proteins B-raf)
DOI
10.1002/ajmg.a.36107
PMID
23950000
发布时间
2020-09-30
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