Phenotypic expression of a novel C282Y/R226G compound heterozygous state in HFE hemochromatosis: molecular dynamics and biochemical studies.
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主题词
成年人(Adult);等位基因(Alleles);抗原, CD(Antigens, CD);二硫化物类(Disulfides);基因表达(Gene Expression);血色素沉着症(Hemochromatosis);杂合子(Heterozygote);组织相容性抗原Ⅰ类(Histocompatibility Antigens Class I);纯合子(Homozygote);人类(Humans);亲水和疏水相互作用(Hydrophobic and Hydrophilic Interactions);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);中年人(Middle Aged);分子动力学模拟(Molecular Dynamics Simulation);突变(Mutation);蛋白质结合(Protein Binding);蛋白质结构, 二级(Protein Structure, Secondary);蛋白质结构, 三级(Protein Structure, Tertiary);受体, 转铁蛋白(Receptors, Transferrin);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index);热力学(Thermodynamics);β2微球蛋白(beta 2-Microglobulin)
DOI
10.1016/j.bcmd.2013.07.011
PMID
23953397
发布时间
2016-11-25
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