Familial ebstein anomaly, left ventricular hypertrabeculation, and ventricular septal defect associated with a MYH7 mutation.
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主题词
成年人(Adult);心肌肌球蛋白(Cardiac Myosins);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);Ebstein畸形(Ebstein Anomaly);超声心动描记术(Echocardiography);女(雌)性(Female);室间隔缺损(Heart Septal Defects, Ventricular);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);肌球蛋白重链(Myosin Heavy Chains);心室功能障碍, 左(Ventricular Dysfunction, Left)
DOI
10.1002/ajmg.a.36182
PMID
23956225
发布时间
2020-09-30
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