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Clinical and metabolic findings in patients with methionine adenosyltransferase I/III deficiency detected by newborn screening.

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作者： María L,Couce ^[1] ; M Dolores,Bóveda ; Concepción,García-Jimémez ; Elena,Balmaseda ; Inmaculada,Vives ; Daisy E,Castiñeiras ; Ana,Fernández-Marmiesse ; José M,Fraga ; S Harvey,Mudd ; Fernando J,Corrales

作者单位： Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, CIBERER, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), A Choupana, s/n, 15706 Santiago de Compostela, A Coruña, Spain ^[1]

关键词 AdoMet/SAM DQs Developmental quotients Homocysteine MAT MSCA McCarthy Scales of Children's Abilities Methionine adenosyltransferase NBS Newborn screening Persistent hypermethioninemia S-adenosylmethionine WISC Wechsler intelligence scale for children newborn screening tHcy total homocysteine

主题词氨基酸代谢障碍, 先天性(Amino Acid Metabolism, Inborn Errors);女(雌)性(Female);随访研究(Follow-Up Studies);甘氨酸N-甲基转移酶(Glycine N-Methyltransferase);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);甲硫氨酸(Methionine);甲硫氨酸腺苷转移酶(Methionine Adenosyltransferase);突变(Mutation);新生儿筛查(Neonatal Screening)

DOI 10.1016/j.ymgme.2013.08.003

PMID 23993429

发布时间 2015-11-19

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Molecular genetics and metabolism

Molecular genetics and metabolism

2013年110卷3期

218-21页

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