The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease.

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作者： P,Laforêt ^[1] ; K,Laloui ; B,Granger ; D,Hamroun ; N,Taouagh ; J-Y,Hogrel ; D,Orlikowski ; F,Bouhour ; A,Lacour ; E,Salort-Campana ; I,Penisson-Besnier ; S,Sacconi ; F,Zagnoli ; F,Chapon ; B,Eymard ; C,Desnuelle ; J,Pouget ; French Pompe Registry Study Group

作者单位： Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, institut de myologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France. Electronic address: pascal.laforet@psl.aphp.fr. ^[1]

关键词 Acid alpha-glucosidase deficiency Déficit en alpha-glucosidase acide Maladie de Pompe Pompe disease Pompe registry Registre de la maladie de Pompe

主题词成年人(Adult);年龄分布(Age Distribution);活组织检查(Biopsy);队列研究(Cohort Studies);女(雌)性(Female);法国(France);糖原贮积病Ⅱ型(Glycogen Storage Disease Type II);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);肌(Muscles);登记(Registries);α葡糖苷酶类(alpha-Glucosidases)

DOI 10.1016/j.neurol.2013.07.002

PMID 24008051

发布时间 2013-09-27

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Revue neurologique

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