换一批
换一批A novel mutation in STXBP1 causing epileptic encephalopathy (late onset infantile spasms) with partial respiratory chain complex IV deficiency.
第一作者：
G,Barcia
第一单位：
Centre de Référence des Epilepsies Rares, Department of Paediatric Neurology, Hôpital Necker Enfants Malades, Inserm, U663, Paris, F-75015; University Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, F-75005; CEA, Neurospin, 91190 Gif/Yvette, France.
作者：
主题词
脑电波(Brain Waves);密码子, 无义(Codon, Nonsense);电子传递复合物Ⅳ(Electron Transport Complex IV);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);Munc18蛋白质类(Munc18 Proteins);痉挛, 婴儿(Spasms, Infantile)
DOI
10.1016/j.ejmg.2013.09.013
PMID
24095819
发布时间
2014-11-20
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