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首页> Molecular genetics and metabolism> A silent nucleotide substitution in the ATP7A gene in a child with Menkes disease.

A silent nucleotide substitution in the ATP7A gene in a child with Menkes disease.

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第一作者： Lisbeth Birk,Møller
第一单位： Center for Applied Human Genetics, Kennedy Center, Gl. Landevej 7, 2600 Glostrup, Denmark. Electronic address: Lisbeth.Birk.Moeller@regionh.dk.
作者： Lisbeth Birk,Møller [1] ; Gillian,Rea ; Saiqa,Yasmeen ; Tina,Skjørringe ; Sidsel Salling,Thorborg ; Patrick J,Morrison ; Deirdre E,Donnelly
作者单位： Center for Applied Human Genetics, Kennedy Center, Gl. Landevej 7, 2600 Glostrup, Denmark. Electronic address: Lisbeth.Birk.Moeller@regionh.dk. [1]
关键词 ATP7AGenotype–phenotypeMenkes diseaseSilent mutation
主题词 腺苷三磷酸酶类(Adenosine Triphosphatases);阳离子转运蛋白质类(Cation Transport Proteins);外显子(Exons);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);男(雄)性(Male);Menkes卷发综合征(Menkes Kinky Hair Syndrome);突变(Mutation);RNA剪接(RNA Splicing)
DOI 10.1016/j.ymgme.2013.09.012
PMID 24100245
发布时间 2019-12-10
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Molecular genetics and metabolism

Molecular genetics and metabolism

2013年110卷4期

490-2页

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