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主题词
青少年(Adolescent);密码子, 无义(Codon, Nonsense);近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);心脏病(Heart Diseases);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);肌病, 中央核(Myopathy, Central Core);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);青年人(Young Adult)
DOI
10.1093/hmg/ddt494
PMID
24105469
发布时间
2022-03-16
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Human molecular genetics
980-91页
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