Phenotypic variability in ARCA2 and identification of a core ataxic phenotype with slow progression.

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作者： Cyril,Mignot ^[1] ; Emmanuelle,Apartis ; Alexandra,Durr ; Charles,Marques Lourenço ; Perrine,Charles ; David,Devos ; Caroline,Moreau ; Pascale,de Lonlay ; Nathalie,Drouot ; Lydie,Burglen ; Nadine,Kempf ; Elsa,Nourisson ; Sandra,Chantot-Bastaraud ; Anne-Sophie,Lebre ; Marlène,Rio ; Yves,Chaix ; Eric,Bieth ; Emmanuel,Roze ; Isabelle,Bonnet ; Sandrine,Canaple ; Coralie,Rastel ; Alexis,Brice ; Agnès,Rötig ; Isabelle,Desguerre ; Christine,Tranchant ; Michel,Koenig ; Mathieu,Anheim

作者单位： Department of Genetics and Cytogenetics, AP-HP, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, F-75013, France. mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr. ^[1]

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);表型(Phenotype);青年人(Young Adult)

DOI 10.1186/1750-1172-8-173

PMID 24164873

发布时间 2022-03-31

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Orphanet journal of rare diseases

2013年8卷

173页

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