FOXP1 mutations cause intellectual disability and a recognizable phenotype.

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第一作者： Anna K,Le Fevre

第一单位： Hunter Genetics, Newcastle, NSW, Australia; John Hunter Children's Hospital, Newcastle, NSW, Australia.

作者： Anna K,Le Fevre ^[1] ; Sharelle,Taylor ; Neva H,Malek ; Denise,Horn ; Christopher W,Carr ; Omar A,Abdul-Rahman ; Sherindan,O'Donnell ; Trent,Burgess ; Marie,Shaw ; Jozef,Gecz ; Nicole,Bain ; Kerry,Fagan ; Matthew F,Hunter

作者单位： Hunter Genetics, Newcastle, NSW, Australia; John Hunter Children's Hospital, Newcastle, NSW, Australia. ^[1]

关键词 3p13 FOXP1 chromosomal microdeletion intellectual disability speech-language pathology

主题词动物(Animals);孤独性障碍(Autistic Disorder);儿童(Child);发育障碍(Developmental Disabilities);叉头转录因子类(Forkhead Transcription Factors);单倍剂量不足(Haploinsufficiency);人类(Humans);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);突变(Mutation);表型(Phenotype);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins);序列缺失(Sequence Deletion)

DOI 10.1002/ajmg.a.36174

PMID 24214399

发布时间 2020-09-30

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American journal of medical genetics. Part A

2013年161A卷12期

3166-75页

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