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第一作者：
Katrina,Tatton-Brown
第一单位：
Division of Genetics & Epidemiology, Institute of Cancer Research, Sutton, UK.
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体缺失(Chromosome Deletion);先天性甲状腺功能减退症(Congenital Hypothyroidism);颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);生长障碍(Growth Disorders);手畸形, 先天性(Hand Deformities, Congenital);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype);Sotos综合征(Sotos Syndrome)
DOI
10.1002/ajmg.a.36229
PMID
24214728
发布时间
2025-05-29
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