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首页> Neuromuscular disorders : NMD> Anoctamin 5 muscular dystrophy associated with a silent p.Leu115Leu mutation resulting in exon skipping.

Anoctamin 5 muscular dystrophy associated with a silent p.Leu115Leu mutation resulting in exon skipping.

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第一作者： Pushpa Raj,Joshi
第一单位： Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Germany. Electronic address: pushpa.joshi@medizin.uni-halle.de.
作者： Pushpa Raj,Joshi [1] ; Dieter,Gläser [2] ; Carolin,Dreßel [2] ; Wolfram,Kress [3] ; Joachim,Weis [4] ; Marcus,Deschauer [5]
作者单位： Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Germany. Electronic address: pushpa.joshi@medizin.uni-halle.de. [1] Genetikum, Neu-Ulm, Germany. [2] Institute of Human Genetics, Biozentrum, University Würzburg, Germany. [3] Institute of Neuropathology, RWTH Aachen, Germany. [4] Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Germany. [5]
关键词 Anoctamin 5DysferlinExon skippingMutationSilent mutation
医学主题词 氯化物通道(Chloride Channels);外显子(Exons);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);肌营养不良(Muscular Dystrophies);突变(Mutation)
DOI 10.1016/j.nmd.2013.09.003
PMID 24239059
发布时间 2017-11-16
提交
  • 浏览59
Neuromuscular disorders : NMD

Neuromuscular disorders

2014年24卷1期

43-7页

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