Molecular diagnosis of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan: focusing on mitochondrial DNA depletion syndrome.
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主题词
女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);肠假性梗阻(Intestinal Pseudo-Obstruction);日本(Japan);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalomyopathies);分子诊断技术(Molecular Diagnostic Techniques);肌营养不良, 眼咽(Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal);眼肌麻痹(Ophthalmoplegia)
DOI
10.1111/ped.12249
PMID
24266892
发布时间
2020-12-09
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