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首页> Annals of neurology> GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy.

GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy.

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作者： Johannes R,Lemke ^[1] ; Rik,Hendrickx ; Kirsten,Geider ; Bodo,Laube ; Michael,Schwake ; Robert J,Harvey ; Victoria M,James ; Alex,Pepler ; Isabelle,Steiner ; Konstanze,Hörtnagel ; John,Neidhardt ; Susanne,Ruf ; Markus,Wolff ; Deborah,Bartholdi ; Roberto,Caraballo ; Konrad,Platzer ; Arvid,Suls ; Peter,De Jonghe ; Saskia,Biskup ; Sarah,Weckhuysen

作者单位： Division of Human Genetics, University Children's Hospital Inselspital, Bern, Switzerland; Partners of EuroEPINOMICS, RES consortium. ^[1]

主题词动物(Animals);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);结晶学, X线(Crystallography, X-Ray);癫痫, 部分性(Epilepsies, Partial);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);突变(Mutation);大鼠(Rats);受体, N-甲基-D-天冬氨酸(Receptors, N-Methyl-D-Aspartate);痉挛, 婴儿(Spasms, Infantile);光滑爪蟾(Xenopus laevis)

DOI 10.1002/ana.24073

PMID 24272827

发布时间 2023-08-16

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Annals of neurology

Annals of neurology

2014年75卷1期

147-54页

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