更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献>>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    首页> Journal of medical genetics> The HNF4A R76W mutation causes atypical dominant Fanconi syndrome in addition to a β cell phenotype.

    The HNF4A R76W mutation causes atypical dominant Fanconi syndrome in addition to a β cell phenotype.

    导出 OA
    翻译 打印 收藏 分享
    • 新浪微博
    • 微信
    • QQ空间
    • 豆瓣
     纠错
    广告
    作者： Alexander J,Hamilton [1] ; Coralie,Bingham ; Timothy J,McDonald ; Paul R,Cook ; Richard C,Caswell ; Michael N,Weedon ; Richard A,Oram ; Beverley M,Shields ; Maggie,Shepherd ; Carol D,Inward ; Julian P,Hamilton-Shield ; Jürgen,Kohlhase ; Sian,Ellard ; Andrew T,Hattersley
    作者单位： Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Exeter, Devon, UK. [1]
    关键词 Calcium and BoneClinical GeneticsDiabetesMetabolic DisordersRenal Medicine
    主题词 范科尼综合征(Fanconi Syndrome);女(雌)性(Female);肝细胞核因子4(Hepatocyte Nuclear Factor 4);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);肾钙质沉着症(Nephrocalcinosis);表型(Phenotype);超声检查(Ultrasonography)
    DOI 10.1136/jmedgenet-2013-102066
    PMID 24285859
    发布时间 2024-07-31
    提交
    • 浏览28
    Journal of medical genetics

    Journal of medical genetics

    2014年51卷3期

    165-9页

    相似文献

    • 中文期刊
    • 外文期刊
    • 学位论文
    • 会议论文

    加载中！

    加载中！

    加载中！

    加载中！

    • 浏览28

    相关期刊

    加载中！

    特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

    • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

    • |

    • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

    • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

    官方微信
    万方医学小程序
    new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

    官方微信

    万方医学小程序

    使用
    帮助
    Alternate Text
    调查问卷