换一批
换一批MYSM1 is mutated in a family with transient transfusion-dependent anemia, mild thrombocytopenia, and low NK- and B-cell counts.
第一作者：
Abdulrahman,Alsultan
第一单位：
Department of Pediatrics, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.
作者：
主题词
贫血(Anemia);贫血, 再生障碍性(Anemia, Aplastic);动物(Animals);B-淋巴细胞(B-Lymphocytes);输血(Blood Transfusion);骨髓疾病(Bone Marrow Diseases);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);内肽酶类(Endopeptidases);女(雌)性(Female);血红蛋白尿, 阵发性(Hemoglobinuria, Paroxysmal);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);杀伤细胞, 天然(Killer Cells, Natural);白细胞减少(Leukopenia);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);突变(Mutation);系谱(Pedigree);血小板减少(Thrombocytopenia);反式激活因子类(Trans-Activators);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1182/blood-2013-09-527127
PMID
24288411
发布时间
2021-02-02
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Blood
3844-5页
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