Development of primary early-onset colorectal cancers due to biallelic mutations of the FANCD1/BRCA2 gene.
第一作者:
Emilie,Degrolard-Courcet
第一单位:
Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Pole Technique et biologie CHU Dijon, Dijon, France.
作者:
医学主题词
成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);等位基因(Alleles);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);BRCA2蛋白质(BRCA2 Protein);染色体断裂(Chromosome Breakage);结直肠肿瘤(Colorectal Neoplasms);计算生物学(Computational Biology);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);人类(Humans);突变(Mutation);系谱(Pedigree);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);RNA剪接(RNA Splicing)
DOI
10.1038/ejhg.2013.278
PMID
24301060
发布时间
2021-10-21
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