Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects.
作者:
主题词
关节挛缩(Arthrogryposis);轴突(Axons);细胞黏附分子, 神经元(Cell Adhesion Molecules, Neuronal);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);男(雄)性(Male);显微镜检查, 电子, 透射(Microscopy, Electron, Transmission);突变(Mutation);髓鞘(Myelin Sheath);周围神经系统(Peripheral Nervous System);妊娠(Pregnancy);许旺细胞(Schwann Cells)
DOI
10.1093/hmg/ddt618
PMID
24319099
发布时间
2015-11-19
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Human molecular genetics
2279-89页
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