换一批
换一批X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome.
第一作者：
R S,Møller
第一单位：
Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Kolonivej 7, 4293, Dianalund, Denmark, rimo@filadelfia.dk.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);成年人(Adult);动物(Animals);眼睑下垂(Blepharoptosis);身高(Body Height);儿童(Child);染色体重复(Chromosome Duplication);腭裂(Cleft Palate);女(雌)性(Female);指(Fingers);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);人类(Humans);核型分析(Karyotyping);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);小鼠, 转基因(Mice, Transgenic);小头畸形(Microcephaly);综合征(Syndrome)
DOI
10.1007/s00439-013-1403-3
PMID
24326587
发布时间
2021-10-21
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Human genetics
625-38页
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