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The variant hERG/R148W associated with LQTS is a mutation that reduces current density on co-expression with the WT.

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作者单位: Laboratoire de Neurocardiologie, EA4612, Université Lyon 1, Lyon F-69003, France. [1] Laboratoire de Neurocardiologie, EA4612, Université Lyon 1, Lyon F-69003, France; Unité de Rythmologie, Centre National de Référence des Troubles du Rythme d'Origine Héréditaire, Hôpital Cardiovasculaire et Pneumologique L. Pradel, Hospices Civils de Lyon, Lyon F-69003, France. [2] Laboratoire de Neurocardiologie, EA4612, Université Lyon 1, Lyon F-69003, France; Laboratoire de Cardiogénétique, Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon F-69003, France. [3] MetroHealth Medical Center, Cleveland, OH, USA. [4] Department of Cardiology and Hypertension, University Hospital, Kracow, Poland. [5] Le Centre de Recherche en neuroscience, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec and Department of Medicine, Laval University, Québec, Canada. [6] Laboratoire de Neurocardiologie, EA4612, Université Lyon 1, Lyon F-69003, France. Electronic address: georges.christe@inserm.fr. [7]
DOI 10.1016/j.gene.2013.11.072
PMID 24334129
发布时间 2019-02-21
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