换一批
换一批Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling.
第一作者：
Clare V,Logan
作者：
主题词
方差分析(Analysis of Variance);碱基序列(Base Sequence);钙通道(Calcium Channels);钙信号(Calcium Signaling);钙结合蛋白质类(Calcium-Binding Proteins);阳离子转运蛋白质类(Cation Transport Proteins);DNA, 互补(DNA, Complementary);锥体外束(Extrapyramidal Tracts);荧光抗体技术(Fluorescent Antibody Technique);组织学技术(Histological Techniques);人类(Humans);免疫组织化学(Immunohistochemistry);膜电位, 线粒体(Membrane Potential, Mitochondrial);线粒体(Mitochondria);线粒体膜转运蛋白质类(Mitochondrial Membrane Transport Proteins);分子序列数据(Molecular Sequence Data);动作障碍(Movement Disorders);肌疾病(Muscular Diseases);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);四头肌(Quadriceps Muscle);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
DOI
10.1038/ng.2851
PMID
24336167
发布时间
2022-03-11
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Nature genetics
188-93页
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