换一批De novo exon 1 missense mutations of SKI and Shprintzen-Goldberg syndrome: two new cases and a clinical review.
第一作者：
P Y Billie,Au
第一单位：
Department of Medical Genetics, Alberta Children's Hospital, University of Calgary, Alberta, Canada.
作者：
医学主题词
蜘蛛样指(趾)(Arachnodactyly);脑(Brain);儿童, 学龄前(Child, Preschool);颅缝早闭(Craniosynostoses);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);外显子(Exons);面容(Facies);女(雌)性(Female);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);马凡综合征(Marfan Syndrome);突变, 误义(Mutation, Missense);表型(Phenotype);原癌基因蛋白质类(Proto-Oncogene Proteins);脊髓(Spinal Cord);体层摄影术, X线计算机(Tomography, X-Ray Computed)
DOI
10.1002/ajmg.a.36340
PMID
24357594
发布时间
2020-09-30
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