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首页> Molecular genetics and metabolism> Neurocognitive and neuropsychiatric phenotypes associated with the mutation L238Q of the α-L-iduronidase gene in Hurler-Scheie syndrome.

Neurocognitive and neuropsychiatric phenotypes associated with the mutation L238Q of the α-L-iduronidase gene in Hurler-Scheie syndrome.

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作者： Alia,Ahmed ^[1] ; Chester B,Whitley ^[1] ; Renee,Cooksley ^[1] ; Kyle,Rudser ^[2] ; Stephanie,Cagle ^[3] ; Nadia,Ali ^[3] ; Kathleen,Delaney ^[1] ; Brianna,Yund ^[1] ; Elsa,Shapiro ^[1]

作者单位： Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, MN 55455, USA. ^[1] Division of Biostatistics, University of Minnesota, Minneapolis, MN 55455, USA. ^[2] Department of Human Genetics, Emory University, Decatur, GA 30033, USA. ^[3]

关键词 Hurler-Scheie syndrome L238Q Missense mutation Mucopolysaccharidosis Type I Nonsense mutation α-L-iduronidase

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);等位基因(Alleles);认知(Cognition);抑郁(Depression);女(雌)性(Female);基因表达(Gene Expression);基因频率(Gene Frequency);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因连锁(Genetic Linkage);人类(Humans);艾杜糖醛酸酶(Iduronidase);男(雄)性(Male);记忆(Memory);黏多糖累积病Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis I);突变(Mutation);神经心理学测验(Neuropsychological Tests);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index);时间因素(Time Factors)

DOI 10.1016/j.ymgme.2013.11.014

PMID 24368159

发布时间 2022-04-09

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Molecular genetics and metabolism

Molecular genetics and metabolism

2014年111卷2期

123-7页

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