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第一作者：
Arundhati Dev,Borman
第一单位：
Moorfield's Eye Hospital, London, EC1C 2PD, UK; Institute of Ophthalmology, London, EC1V 9EL, UK.
作者：
医学主题词
衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);儿童(Child);染色体图(Chromosome Mapping);近亲(Consanguinity);眼蛋白质类(Eye Proteins);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);基因, 隐性(Genes, Recessive);内环境稳定(Homeostasis);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);肥胖症(Obesity);系谱(Pedigree);蛋白质类(Proteins);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa)
DOI
10.1002/humu.22482
PMID
24375934
发布时间
2025-05-29
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Human mutation
289-93页
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