换一批
换一批Bilateral striatal necrosis in two subjects with Aicardi-Goutières syndrome due to mutations in ADAR1 (AGS6).
作者：
主题词
腺苷脱氨酶(Adenosine Deaminase);神经系统自身免疫疾病(Autoimmune Diseases of the Nervous System);脑(Brain);儿童, 学龄前(Child, Preschool);纹状体(Corpus Striatum);人类(Humans);婴儿(Infant);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);突变(Mutation);坏死(Necrosis);神经系统畸形(Nervous System Malformations);RNA结合蛋白质类(RNA-Binding Proteins);体层摄影术, X线计算机(Tomography, X-Ray Computed)
DOI
10.1002/ajmg.a.36360
PMID
24376015
发布时间
2020-09-30
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