A novel Bruton's tyrosine kinase gene (BTK) invariant splice site mutation in a Malaysian family with X-linked agammaglobulinemia.
作者:
主题词
丙种球蛋白缺乏血症(Agammaglobulinemia);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);女(雌)性(Female);流式细胞术(Flow Cytometry);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);蛋白酪氨酸激酶类(Protein-Tyrosine Kinases);逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction)
DOI
10.12932/AP0304.31.4.2013
PMID
24383975
发布时间
2018-12-02
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