换一批
换一批NR5A1 gene mutations: clinical, endocrine and genetic features in two girls with 46,XY disorder of sex development.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);雄激素类(Androgens);密码子(Codon);队列研究(Cohort Studies);内分泌系统(Endocrine System);外显子(Exons);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);氢化可的松(Hydrocortisone);婴儿(Infant);突变(Mutation);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);类固醇生成因子1(Steroidogenic Factor 1)
DOI
10.1159/000354990
PMID
24434652
发布时间
2018-12-02
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