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Novel mutations of RPGR in Chinese retinitis pigmentosa patients and the genotype-phenotype correlation.

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作者： Liping,Yang ^[1] ; Xiaobei,Yin ^[2] ; Lina,Feng ^[1] ; Debo,You ^[1] ; Lemeng,Wu ^[1] ; Ningning,Chen ^[1] ; Aijun,Li ^[1] ; Genlin,Li ^[2] ; Zhizhong,Ma ^[1]

作者单位： Department of Ophthalmology, Peking University Third Hospital, Key Laboratory of Vision Loss and Restoration, Ministry of Education, Beijing, P. R. China. ^[1] Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing, P. R. China. ^[2]

主题词成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);病例对照研究(Case-Control Studies);儿童(Child);中国(China);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);眼蛋白质类(Eye Proteins);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa);序列缺失(Sequence Deletion)

DOI 10.1371/journal.pone.0085752

PMID 24454928

发布时间 2021-10-21

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2014年9卷1期

e85752页

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