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    首页> American journal of medical genetics. Part A> A second family with autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia and early death.

    A second family with autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia and early death.

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    作者： André,Mégarbané [1] ; Cybel,Mehawej ; Amir,El Zahr ; Soha,Haddad ; Valérie,Cormier-Daire
    作者单位： Unité de Génétique Médicale et Laboratoire Associe INSERM UMR S_910, Pôle Technologie Santé, Université Saint Joseph, Beirut, Lebanon. [1]
    关键词 chondrodysplasiadelayed bone ageearly deathplatyspondylyshort stature
    主题词 骨疾病, 发育性(Bone Diseases, Developmental);儿童, 学龄前(Child, Preschool);发育障碍(Developmental Disabilities);基因, 隐性(Genes, Recessive);人类(Humans);男(雄)性(Male);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);同胞(Siblings)
    DOI 10.1002/ajmg.a.36372
    PMID 24458487
    发布时间 2020-09-30
    提交
    • 浏览68
    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2014年164A卷4期

    1010-4页

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