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第一作者：
Roberta,Piras
第一单位：
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Cagliari, Italy; Department of Public Health and Clinical and Molecular Medicine, University of Cagliari, Cagliari, Italy.
作者：
医学主题词
儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);睫状神经营养因子受体α亚单位(Ciliary Neurotrophic Factor Receptor alpha Subunit);数据库, 遗传学(Databases, Genetic);猝死(Death, Sudden);面容(Facies);女(雌)性(Female);发热(Fever);遗传变异(Genetic Variation);手畸形, 先天性(Hand Deformities, Congenital);人类(Humans);多汗症(Hyperhidrosis);男(雄)性(Male);肌收缩(Muscle Contraction);突变(Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);受体, 细胞因子(Receptors, Cytokine);牙关紧闭(Trismus)
DOI
10.1002/humu.22522
PMID
24488861
发布时间
2022-04-10
- 浏览19
Human mutation
424-33页
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