换一批A new mutation in the promoter region of the PAX8 gene causes true congenital hypothyroidism with thyroid hypoplasia in a girl with Down's syndrome.
第一作者：
Pia,Hermanns
第一单位：
1 Department of Pediatrics, Johannes Gutenberg University Medical School , Mainz, Germany .
作者：
医学主题词
先天性甲状腺功能减退症(Congenital Hypothyroidism);唐氏综合征(Down Syndrome);女(雌)性(Female);HEK293细胞(HEK293 Cells);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);成对盒转录因子类(Paired Box Transcription Factors);启动区, 遗传(Promoter Regions, Genetic);甲状腺发育不全(Thyroid Dysgenesis)
DOI
10.1089/thy.2013.0248
PMID
24499175
发布时间
2016-11-25
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Thyroid
939-44页
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