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首页> The New England journal of medicine> Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2.

Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2.

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作者： Qing,Zhou ^[1] ; Dan,Yang ; Amanda K,Ombrello ; Andrey V,Zavialov ; Camilo,Toro ; Anton V,Zavialov ; Deborah L,Stone ; Jae Jin,Chae ; Sergio D,Rosenzweig ; Kevin,Bishop ; Karyl S,Barron ; Hye Sun,Kuehn ; Patrycja,Hoffmann ; Alejandra,Negro ; Wanxia L,Tsai ; Edward W,Cowen ; Wuhong,Pei ; Joshua D,Milner ; Christopher,Silvin ; Theo,Heller ; David T,Chin ; Nicholas J,Patronas ; John S,Barber ; Chyi-Chia R,Lee ; Geryl M,Wood ; Alexander,Ling ; Susan J,Kelly ; David E,Kleiner ; James C,Mullikin ; Nancy J,Ganson ; Heidi H,Kong ; Sophie,Hambleton ; Fabio,Candotti ; Martha M,Quezado ; Katherine R,Calvo ; Hawwa,Alao ; Beverly K,Barham ; Anne,Jones ; James F,Meschia ; Bradford B,Worrall ; Scott E,Kasner ; Stephen S,Rich ; Raphaela,Goldbach-Mansky ; Mario,Abinun ; Elizabeth,Chalom ; Alisa C,Gotte ; Marilynn,Punaro ; Virginia,Pascual ; James W,Verbsky ; Troy R,Torgerson ; Nora G,Singer ; Timothy R,Gershon ; Seza,Ozen ; Omer,Karadag ; Thomas A,Fleisher ; Elaine F,Remmers ; Shawn M,Burgess ; Susan L,Moir ; Massimo,Gadina ; Raman,Sood ; Michael S,Hershfield ; Manfred,Boehm ; Daniel L,Kastner ; Ivona,Aksentijevich

作者单位： The authors' affiliations are listed in the Appendix. ^[1]

主题词腺苷脱氨酶(Adenosine Deaminase);发病年龄(Age of Onset);动物(Animals);疾病模型, 动物(Disease Models, Animal);内皮, 血管(Endothelium, Vascular);女(雌)性(Female);发热(Fever);人类(Humans);胞间信号肽类和蛋白质类(Intercellular Signaling Peptides and Proteins);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);结节性多动脉炎(Polyarteritis Nodosa);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);皮肤(Skin);卒中(Stroke);血管疾病(Vascular Diseases);血管炎(Vasculitis);斑马鱼(Zebrafish)

DOI 10.1056/NEJMoa1307361

PMID 24552284

发布时间 2022-03-21

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The New England journal of medicine

The New England journal of medicine

2014年370卷10期

911-20页

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