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Identification of a de novo heterozygous missense FLNB mutation in lethal atelosteogenesis type I by exome sequencing.

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作者： Ga Won,Jeon ^[1] ; Mi-Na,Lee ^[2] ; Ji Mi,Jung ^[1] ; Seong Yeon,Hong ^[3] ; Young Nam,Kim ^[4] ; Jong Beom,Sin ^[1] ; Chang-Seok,Ki ^[2]

作者单位： Department of Pediatrics, Inje University College of Medicine, Busan Paik Hospital, Busan, Korea. ^[1] Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea. ^[2] Department of Obstetrics and Gynecology, Catholic University of Daegu, Daegu Catholic University Medical Center, Daegu, Korea. ^[3] Department of Obstetrics and Gynecology, Inje University College of Medicine, Busan Paik Hospital, Busan, Korea. ^[4]

关键词 Atelosteogenesis type I Exome sequencing FLNB Mutation

主题词女(雌)性(Female);基因频率(Gene Frequency);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);突变, 误义(Mutation, Missense);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);放射摄影术(Radiography);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)

DOI 10.3343/alm.2014.34.2.134

PMID 24624349

发布时间 2021-10-21

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2014年34卷2期

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