第一作者:
Yvonne,Schulz
第一单位:
Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, 37073 Göttingen, Germany.
作者:
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);CHARGE综合征(CHARGE Syndrome);儿童(Child);DNA解旋酶类(DNA Helicases);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);面部(Face);血液病(Hematologic Diseases);人类(Humans);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);男(雄)性(Male);突变(Mutation);肿瘤蛋白质类(Neoplasm Proteins);核蛋白质类(Nuclear Proteins);表型(Phenotype);蛋白质类(Proteins);转录因子(Transcription Factors);前庭疾病(Vestibular Diseases)
DOI
10.1093/hmg/ddu156
PMID
24705355
发布时间
2019-12-10
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Human molecular genetics
4396-405页
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