Phenotypic heterogeneity and mutational spectrum in a cohort of 45 Italian males subjects with X-linked ectodermal dysplasia.

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第一作者： L,Guazzarotti

第一单位： Department of Pediatrics, University of Milan, Luigi Sacco Hospital, Milan, Italy.

作者： L,Guazzarotti ^[1] ; G,Tadini ; G E,Mancini ; S,Giglio ; C E,Willoughby ; M,Callea ; I,Sani ; P,Nannini ; C,Mameli ; A A,Tenconi ; S,Mauri ; A,Bottero ; A,Caimi ; M,Morelli ; G V,Zuccotti

作者单位： Department of Pediatrics, University of Milan, Luigi Sacco Hospital, Milan, Italy. ^[1]

关键词 ED1 gene X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia genotype phenotype

主题词队列研究(Cohort Studies);外胚层发育不良症1, 无汗性(Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic);外胚层发育不全蛋白质类(Ectodysplasins);人类(Humans);意大利(Italy);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype)

DOI 10.1111/cge.12404

PMID 24724966

发布时间 2015-03-19

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Clinical genetics

2015年87卷4期

338-42页

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