Definition of minimal duplicated region encompassing the XIAP and STAG2 genes in the Xq25 microduplication syndrome.
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主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);抗原, 核(Antigens, Nuclear);脑(Brain);细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体断裂点(Chromosome Breakpoints);染色体重复(Chromosome Duplication);染色体图(Chromosome Mapping);染色体, 人, X(Chromosomes, Human, X);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);外显子(Exons);面容(Facies);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);性染色体畸变(Sex Chromosome Aberrations);综合征(Syndrome);三体性(Trisomy);X连锁凋亡抑制蛋白质(X-Linked Inhibitor of Apoptosis Protein);青年人(Young Adult)
DOI
10.1002/ajmg.a.36570
PMID
24733578
发布时间
2020-12-09
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