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作者：
Florence,Démurger [1]
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Amale,Ichkou [2]
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Soumaya,Mougou-Zerelli [3]
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Martine,Le Merrer [4]
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Géraldine,Goudefroye [2]
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Anne-Lise,Delezoide [5]
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Chloé,Quélin [1]
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Sylvie,Manouvrier [6]
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Geneviève,Baujat [7]
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Mélanie,Fradin [1]
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Laurent,Pasquier [1]
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André,Megarbané [8]
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Laurence,Faivre [9]
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Clarisse,Baumann [10]
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Sheela,Nampoothiri [11]
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Joëlle,Roume [12]
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Bertrand,Isidor [13]
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Didier,Lacombe [14]
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Marie-Ange,Delrue [14]
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Sandra,Mercier [13]
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Nicole,Philip [15]
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Elise,Schaefer [16]
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Muriel,Holder [6]
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Amanda,Krause [17]
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Fanny,Laffargue [18]
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Martine,Sinico [19]
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Daniel,Amram [20]
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Gwenaelle,André [21]
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Alain,Liquier [22]
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Massimiliano,Rossi [23]
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Jeanne,Amiel [7]
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Fabienne,Giuliano [24]
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Odile,Boute [6]
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Anne,Dieux-Coeslier [6]
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Marie-Line,Jacquemont [25]
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Alexandra,Afenjar [26]
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Lionel,Van Maldergem [27]
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Marylin,Lackmy-Port-Lis [28]
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Catherine,Vincent-Delorme [29]
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Marie-Liesse,Chauvet [30]
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Valérie,Cormier-Daire [7]
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Louise,Devisme [31]
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David,Geneviève [32]
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Arnold,Munnich [7]
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Géraldine,Viot [33]
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Odile,Raoul [2]
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Serge,Romana [7]
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Marie,Gonzales [34]
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Ferechte,Encha-Razavi [35]
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Sylvie,Odent [1]
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Michel,Vekemans [7]
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Tania,Attie-Bitach [7]
作者单位：
Service de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, Hôpital Sud, Rennes, France.
[1]
Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
[2]
1] Inserm U1163, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France [2] Service de Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisia.
[3]
Inserm U1163, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
[4]
Service de Fœtopathologie, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France.
[5]
Service de Génétique Clinique, CLAD-NdF, CHRU de Lille, Lille, France.
[6]
1] Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France [2] Inserm U1163, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France [3] Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
[7]
Unité de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beirut, Lebanon.
[8]
Centre de Génétique, Hôpital d'enfants, CHU de Dijon, Dijon, France.
[9]
Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France.
[10]
Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences, Kerala, India.
[11]
Unité de Génétique Médicale, CH Poissy St-Germain-en-Laye, Poissy, France.
[12]
Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, CHU de Nantes, Nantes, France.
[13]
Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
[14]
Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France.
[15]
Service de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
[16]
Division de Génétique Humaine, Hospital St Hillbrow, Johannesburg, South Africa.
[17]
Service de Génétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.
[18]
Service d'Anatomie Pathologique, CH Intercommunal de Créteil, Créteil, France.
[19]
Unité de Génétique Clinique, CH Intercommunal de Créteil, Créteil, France.
[20]
Service d'Anatomie Pathologique, CHU Pellegrin, Bordeaux, France.
[21]
Laboratoire de Cytogénétique Bioffice, Bordeaux, France.
[22]
Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, CHU de Lyon, France.
[23]
Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet II, CHU de Nice, France.
[24]
Unité de Génétique Médicale, CHU la Réunion, France.
[25]
1] Service de Génétique, Hôpital Pitié Salpêtrière, Paris, France [2] Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France.
[26]
Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
[27]
Unité de Génétique Clinique, CHU de Pointe à Pitre, France.
[28]
Service de Génétique, CH d'Arras, France.
[29]
1] Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France [2] Inserm U1163, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
[30]
Institut de Pathologie, Centre de Biologie-Pathologie, CHRU de Lille, France.
[31]
Département de Génétique Médicale, CHU de Montpellier, France.
[32]
Unité de Génétique, Maternité Port-Royal, Hôpital Cochin, AP-HP, Paris, France.
[33]
Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, Paris, France.
[34]
1] Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France [2] Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
[35]
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);尖头并指(趾)畸形(Acrocephalosyndactylia);队列研究(Cohort Studies);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);家庭(Family);基因表达(Gene Expression);基因重排(Gene Rearrangement);遗传关联研究(Genetic Association Studies);单倍剂量不足(Haploinsufficiency);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);Kruppel样转录因子类(Kruppel-Like Transcription Factors);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);表型(Phenotype)
DOI
10.1038/ejhg.2014.62
PMID
24736735
发布时间
2021-10-21
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European journal of human genetics
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