换一批
换一批A novel splice site mutation in the SERPING1 gene leads to haploinsufficiency by complete degradation of the mutant allele mRNA in a case of familial hereditary angioedema.
作者：
主题词
成年人(Adult);等位基因(Alleles);血管水肿, 遗传性(Angioedemas, Hereditary);碱基序列(Base Sequence);补体C1灭活蛋白质类(Complement C1 Inactivator Proteins);补体C1抑制蛋白质(Complement C1 Inhibitor Protein);女(雌)性(Female);单倍剂量不足(Haploinsufficiency);人类(Humans);内含子(Introns);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);外显率(Penetrance);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);RNA稳定性(RNA Stability);RNA, 信使(RNA, Messenger)
DOI
10.1007/s10875-014-0042-3
PMID
24760113
发布时间
2021-10-21
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