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首页> Annals of neurology> Impairment of ceramide synthesis causes a novel progressive myoclonus epilepsy.

Impairment of ceramide synthesis causes a novel progressive myoclonus epilepsy.

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第一作者： Nicola,Vanni
第一单位： Department of Neuroscience, Institute G. Gaslini, Genoa, Italy.
作者： Nicola,Vanni [1] ; Floriana,Fruscione ; Edoardo,Ferlazzo ; Pasquale,Striano ; Angela,Robbiano ; Monica,Traverso ; Thomas,Sander ; Antonio,Falace ; Elisabetta,Gazzerro ; Placido,Bramanti ; Jacek,Bielawski ; Anna,Fassio ; Carlo,Minetti ; Pierre,Genton ; Federico,Zara
作者单位： Department of Neuroscience, Institute G. Gaslini, Genoa, Italy. [1]
医学主题词 阿尔及利亚(Algeria);神经酰胺类(Ceramides);痴呆(Dementia);内质网(Endoplasmic Reticulum);人类(Humans);膜蛋白质类(Membrane Proteins);突变(Mutation);肌阵挛性癫痫, 进行性(Myoclonic Epilepsies, Progressive);同胞(Siblings);鞘氨醇N-酰基转移酶(Sphingosine N-Acyltransferase)
DOI 10.1002/ana.24170
PMID 24782409
发布时间 2016-01-09
提交
  • 浏览17
Annals of neurology

Annals of neurology

2014年76卷2期

206-12页

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