换一批Alpha-thalassemia intellectual disability: variable phenotypic expression among males with a recurrent nonsense mutation - c.109C>T (p.R37X).
第一作者：
M J,Basehore
第一单位：
Greenwood Genetic Center, Molecular Diagnostic, Greenwood, SC, USA.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);等位基因(Alleles);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA解旋酶类(DNA Helicases);面容(Facies);女(雌)性(Female);基因, X连锁(Genes, X-Linked);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);核蛋白质类(Nuclear Proteins);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);青年人(Young Adult);α地中海贫血(alpha-Thalassemia)
DOI
10.1111/cge.12420
PMID
24805811
发布时间
2025-01-03
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Clinical genetics
461-6页
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