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DEPDC5 mutations in families presenting as autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.

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第一作者： Fabienne,Picard

第一单位： From the Department of Neurology (F.P.), and Service of Genetic Medicine (S.E.A.), University Hospitals of Geneva; Department of Genetic Medicine and Development (P.M.), and iGE3, Institute of Genetics and Genomics of Geneva (S.E.A.), University of Geneva, Switzerland; Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) (V.N., S.I., C.D., I.A.-G., M.V., M.B., E.L., S.B.), U1127, ICM, Paris, F-75013 Paris; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris (V.N., S.I., C.D., I.A.-G., M.V., M.B., E.L., S.B.), Paris; CNRS (V.N., S.I., C.D., I.A.-G., M.V., M.B., E.L., S.B.), UMR7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris; Epilepsy Unit (V.N., I.A.-G., M.V., M.B.), ICM, Paris, F-75013 Paris, France (V.N., S.I., C.D., I.A.-G., M.V., M.B., E.L., S.B.), and Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., E.L.), AP-HP Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris; Epilepsy, Sleep and Pediatric Neurophysiology (J.d.B.), University Hospitals of Lyon; Hospices Civils de Lyon (D.V.), HFME, centre de référence déficiences intellectuelles de causes rares et sclérose tubéreuse de Bourneville, Bron, France; Neurogenetics Group (S.W., A.S., P.D.J.), Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp; Laboratory of Neurogenetics (S.W., A.S., P.D.J.), Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium; Epilepsy Centre Kempenhaeghe (S.W.), Oosterhout, the Netherlands; Algemeen Stedelijk Ziekenhuis (E.F.), Aalst; Division of Neurology (P.D.J.), Antwerp University Hospital, Antwerp University, Belgium; Centre hospitalier général de Valence (M.V.R.); Department of Medical Genetics (G.L.), Hospices Civils de Lyon; Claude Bernard Lyon I University (G.L.); CRNL (G.L.), CNRS UMR 5292, INSERM U1028, Lyon; Centre de référence épilepsies rares et Sclérose tubéreuse de Bourneville (I.A.-G., M.B.); Genotyping and Sequencing Platform, ICM (E.M.), and DNA and Cell Bank (P.C.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Department of Surge

作者： Fabienne,Picard ^[1] ; Periklis,Makrythanasis ^[1] ; Vincent,Navarro ^[1] ; Saeko,Ishida ^[1] ; Julitta,de Bellescize ^[1] ; Dorothée,Ville ^[1] ; Sarah,Weckhuysen ^[1] ; Erwin,Fosselle ^[1] ; Arvid,Suls ^[1] ; Peter,De Jonghe ^[1] ; Maryline,Vasselon Raina ^[1] ; Gaetan,Lesca ^[1] ; Christel,Depienne ^[1] ; Isabelle,An-Gourfinkel ^[1] ; Mihaela,Vlaicu ^[1] ; Michel,Baulac ^[1] ; Emeline,Mundwiller ^[1] ; Philippe,Couarch ^[1] ; Romina,Combi ^[1] ; Luigi,Ferini-Strambi ^[1] ; Antonio,Gambardella ^[1] ; Stylianos E,Antonarakis ^[1] ; Eric,Leguern ^[1] ; Ortrud,Steinlein ^[1] ; Stéphanie,Baulac ^[1]

作者单位： From the Department of Neurology (F.P.), and Service of Genetic Medicine (S.E.A.), University Hospitals of Geneva; Department of Genetic Medicine and Development (P.M.), and iGE3, Institute of Genetics and Genomics of Geneva (S.E.A.), University of Geneva, Switzerland; Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) (V.N., S.I., C.D., I.A.-G., M.V., M.B., E.L., S.B.), U1127, ICM, Paris, F-75013 Paris; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris (V.N., S.I., C.D., I.A.-G., M.V., M.B., E.L., S.B.), Paris; CNRS (V.N., S.I., C.D., I.A.-G., M.V., M.B., E.L., S.B.), UMR7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris; Epilepsy Unit (V.N., I.A.-G., M.V., M.B.), ICM, Paris, F-75013 Paris, France (V.N., S.I., C.D., I.A.-G., M.V., M.B., E.L., S.B.), and Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., E.L.), AP-HP Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris; Epilepsy, Sleep and Pediatric Neurophysiology (J.d.B.), University Hospitals of Lyon; Hospices Civils de Lyon (D.V.), HFME, centre de référence déficiences intellectuelles de causes rares et sclérose tubéreuse de Bourneville, Bron, France; Neurogenetics Group (S.W., A.S., P.D.J.), Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp; Laboratory of Neurogenetics (S.W., A.S., P.D.J.), Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium; Epilepsy Centre Kempenhaeghe (S.W.), Oosterhout, the Netherlands; Algemeen Stedelijk Ziekenhuis (E.F.), Aalst; Division of Neurology (P.D.J.), Antwerp University Hospital, Antwerp University, Belgium; Centre hospitalier général de Valence (M.V.R.); Department of Medical Genetics (G.L.), Hospices Civils de Lyon; Claude Bernard Lyon I University (G.L.); CRNL (G.L.), CNRS UMR 5292, INSERM U1028, Lyon; Centre de référence épilepsies rares et Sclérose tubéreuse de Bourneville (I.A.-G., M.B.); Genotyping and Sequencing Platform, ICM (E.M.), and DNA and Cell Bank (P.C.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Department of Surge ^[1]