From genotype to phenotype; clinical variability in Lesch-Nyhan disease. The role of epigenetics.

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作者： M,Trigueros Genao ^[1] ; R J,Torres ^[2]

作者单位： Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España. Electronic address: marinatrigueros@gmail.com. ^[1] Servicio de Bioquímica, Unidad Metabólica Vascular, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España. ^[2]

关键词 Enfermedad de Lesch-Nyhan Epigenetics Epigenética Genotipo Genotype Hiperuricemia Hyperuricemia Lesch-Nyhan disease Methyl phenotype Metilación fenotipo

DOI 10.1016/j.rce.2014.03.018

PMID 24863549

发布时间 2021-05-14

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Revista clinica espanola

2014年214卷8期

461-5页

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