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A founder large deletion mutation in Xeroderma pigmentosum-Variant form in Tunisia: implication for molecular diagnosis and therapy.

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第一作者： Mariem,Ben Rekaya

第一单位： Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique (LR 11 IPT 05), Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, El Manar I, BP 74, 13 Place Pasteur 1002 Tunis Belvédère, 2092 Tunis, Tunisia.

作者： Mariem,Ben Rekaya ^[1] ; Nadia,Laroussi ^[1] ; Olfa,Messaoud ^[1] ; Mariem,Jones ^[2] ; Manel,Jerbi ^[1] ; Chokri,Naouali ^[1] ; Yosra,Bouyacoub ^[1] ; Mariem,Chargui ^[1] ; Rym,Kefi ^[1] ; Becima,Fazaa ^[2] ; Mohamed Samir,Boubaker ^[3] ; Hamouda,Boussen ^[4] ; Mourad,Mokni ^[5] ; Sonia,Abdelhak ^[1] ; Mohamed,Zghal ^[6] ; Aida,Khaled ^[2] ; Houda,Yacoub-Youssef ^[1]

作者单位： Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique (LR 11 IPT 05), Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, El Manar I, BP 74, 13 Place Pasteur 1002 Tunis Belvédère, 2092 Tunis, Tunisia. ^[1] Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique (LR 11 IPT 05), Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, El Manar I, BP 74, 13 Place Pasteur 1002 Tunis Belvédère, 2092 Tunis, Tunisia ; Département de Dermatologie, Hôpital Charles Nicolle de Tunis, 1006 Tunis, Tunisia. ^[2] Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique (LR 11 IPT 05), Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, El Manar I, BP 74, 13 Place Pasteur 1002 Tunis Belvédère, 2092 Tunis, Tunisia ; Département d'Anatomie-Pathologique Humaine et Expérimentale, Institut Pasteur de Tunis, 1002 Tunis, Tunisia. ^[3] Département d'Oncologie Médicale, Hôpital Abderrahman Mami, 2080 Ariana, Tunisia. ^[4] Département d'Oncologie Médicale, Hôpital La Rabta de Tunis, 1007 Tunis, Tunisia. ^[5] Département de Dermatologie, Hôpital Charles Nicolle de Tunis, 1006 Tunis, Tunisia. ^[6]

医学主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);指导DNA的DNA聚合酶(DNA-Directed DNA Polymerase);外显子(Exons);女(雌)性(Female);建立者效应(Founder Effect);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);序列缺失(Sequence Deletion);突尼斯(Tunisia);着色性干皮病(Xeroderma Pigmentosum)

DOI 10.1155/2014/256245

PMID 24877075

发布时间 2021-10-21

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2014年2014卷

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