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ELN gene triplication responsible for familial supravalvular aortic aneurysm.

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第一作者： Anne-Sophie,Guemann

第一单位： 1Department of Clinical Genetics,Lille,Jeanne de Flandre Hospital,CHRU Lille,France.

作者： Anne-Sophie,Guemann ^[1] ; Joris,Andrieux ^[2] ; Florence,Petit ^[1] ; Emmanuel,Halimi ^[1] ; Sonia,Bouquillon ^[2] ; Sylvie,Manouvrier-Hanu ^[1] ; Jiddeke,Van De Kamp ^[3] ; Catherine,Boileau ^[4] ; Nadine,Hanna ^[5] ; Guillaume,Jondeau ^[6] ; Guy,Vaksmann ^[7] ; Veronique,Houfflin-Debarge ^[8] ; Muriel,Holder-Espinasse ^[1]

作者单位： 1Department of Clinical Genetics,Lille,Jeanne de Flandre Hospital,CHRU Lille,France. ^[1] 2Department of Cytogenetics,Lille,Jeanne de Flandre Hospital,CHRU Lille,France. ^[2] 4Department of Clinical Genetics,VU University Medical Center,Amsterdam,The Netherlands. ^[3] 5Laboratory of Biochemistry and Molecular Genetics,Amboise Paré Hospital,Boulogne,France. ^[4] 6InsermU745,Faculty of Pharmaceutical and Biological Sciences,University Paris Descartes,Paris,France. ^[5] 7AP-HP, National Reference Centre for Marfan syndrome,Bichat Hospital,Paris,France. ^[6] 8Department of Cardiology,La Louvière Hospital,Lille,France. ^[7] 9Department of Obstetrics,Jeanne de Flandre Hospital,CHRU Lille,France. ^[8]

关键词 supravalvular aortic aneurysm

主题词成年人(Adult);老年人(Aged);主动脉瘤, 胸(Aortic Aneurysm, Thoracic);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);核酸杂交(Nucleic Acid Hybridization);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);妊娠(Pregnancy);产前诊断(Prenatal Diagnosis);结节性硬化症(Tuberous Sclerosis);超声检查, 产前(Ultrasonography, Prenatal);青年人(Young Adult)

DOI 10.1017/S1047951114000766

PMID 24932728

发布时间 2015-03-02

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Cardiology in the young

Cardiology in the young

2015年25卷4期

712-7页

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