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Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy.

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作者单位: 1 Inserm, U1127, 75013 Paris, France2 Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, 75013 Paris, France3 CNRS, UMR 7225, 75013 Paris, France4 ICM, 75013 Paris, France. [1] 5 Institute of Genetic Medicine, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Newcastle University, NE1 3BZ, Newcastle upon Tyne, UK. [2] 6 Department of Clinical Neurophysiology, University Hospital of North Norway, 9038 Tromsø, Norway. [3] 7 Department of Neurology, Oslo University Hospital, 0424 Oslo, Norway. [4] 8 Department of Medical Genetics, University Hospital of North Norway, 9038 Tromsø, Norway. [5] 9 Department of Clinical Neurophysiology, Uppsala University Hospital, 75185 Uppsala, Sweden. [6] 10 AP-HP, University Hospital of Paris ïle-de-France ouest, Raymond Poincaré Hospital, 92380 Garches, France. [7] 11 AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, centre national de référence des maladies neuromusculaires Paris-est, Myology Institute, Department of Neurophysiology, Federation of Biochemistry, 75013 Paris, France. [8] 1 Inserm, U1127, 75013 Paris, France2 Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, 75013 Paris, France3 CNRS, UMR 7225, 75013 Paris, France4 ICM, 75013 Paris, France11 AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, centre national de référence des maladies neuromusculaires Paris-est, Myology Institute, Department of Neurophysiology, Federation of Biochemistry, 75013 Paris, France. [9] 12 Friedrich-Baur-Institute, Department of Neurology, Ludwig Maximilians University, 80336 Munich, Germany. [10] 5 Institute of Genetic Medicine, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Newcastle University, NE1 3BZ, Newcastle upon Tyne, UK hanns.lochmuller@ncl.ac.uk anne-marie.maronne@psl.aphp.fr. [11]
DOI 10.1093/brain/awu160
PMID 24951643
发布时间 2022-01-29
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Brain : a journal of neurology

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